Affection neurodégénérative, la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une pathologie rare et fatale du système nerveux central qui se caractérise par une démence associée à divers troubles neurologiques.
Son évolution est rapidement et systématiquement fatale. [1]
Quels sont les facteurs de risque liés à cette maladie ? Comment diagnostiquer cette pathologie ? Quels sont les traitements possibles ?
Medicalib vous en dit plus à ce sujet.
Cet article, destiné au grand public, s’appuie sur les données scientifiques disponibles sur le sujet traité, à sa date de mise à jour.
Il n’a pas vocation à se substituer aux recommandations et préconisations de votre médecin.
I – Maladie de Creutzfeldt-Jakob : de quoi parle-t-on ?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la plus fréquente et la plus connue des maladies à prions, également référencées sous le nom d’“encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST)”.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob se développe chez l’adulte à la suite de l’accumulation dans le cerveau d’une protéine infectieuse : la protéine prion (PrPC). Mal conformée, cette dernière s’accumule dans les neurones et les conduit à leur mort.
On distingue trois formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MJC) [2] :
MCJ SPORADIQUE (85% des cas)
Cette forme est la plus courante et touche chaque année 1 personne sur 1 million dans le monde.
MCJ FAMILIALE (5 à 15% des cas)
Cette forme est souvent héréditaire et débute généralement à un âge plus précoce que la MCJ sporadique. Elle est due à une mutation du gène de la protéine prion PrPC.
| Bon à savoir | “La forme familiale de la MCJ est héritée sous forme d’une maladie dominante autosomique. Cela signifie que la mutation ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels (X ou Y) et qu’un seul gène de la maladie, provenant d’un des parents, est requis pour que la maladie se développe.” [3] |
MCJ ACQUISE (moins de 1% des cas)
Cette troisième forme peut être due :
- à la consommation de bœuf contaminé (variante de la MCJ)
- à une contamination via un matériel ou un instrument médical non stérile (MCJ iatrogène)
| Bon à savoir | A ce jour aucun cas de MCJ n’a été signalé dans lequel elle aurait été transmise par des contacts occasionnels ou prolongés avec des sujets malades. |
II – Maladie de Creutzfeldt-Jakob : facteurs de risque
PARMI LES FACTEURS FAVORISANTS LA SURVENUE DE CETTE PATHOLOGIE, ON RECENSE :
| MCJ SPORADIQUE | Etiologie inconnue Touche généralement des personnes de plus de 40 ans, surtout autour de 65 ans. |
| MCJ FAMILIALE | Mutation du gène de la protéine prion, la mutation E200K |
| MCJ ACQUISE | Exposition à un matériel contaminé générant une infection. |
III – Maladie de Creutzfeldt-Jakob: symptômes
Maladie de Creutzfeldt-Jakob symptôme : quels sont les premiers signes ?
Les premiers symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont souvent discrets et peu spécifiques, ce qui rend le diagnostic difficile au début. Ils peuvent inclure une fatigue inhabituelle, des troubles du sommeil, une anxiété ou encore des changements de comportement. Rapidement, des signes neurologiques apparaissent comme des troubles de la mémoire, une désorientation, des difficultés à parler ou à coordonner ses mouvements. L’apparition progressive de ces symptômes doit alerter et conduire à une consultation médicale rapide.
PARMI LES SYMPTOMES, ON RECENSE :
- symptômes dépressifs ou anxieux, irritabilité, manque d’hygiène, fatigue, troubles du sommeil…
- détérioration progressive des fonctions cognitives : confusion, trouble de la mémoire, trouble de l’orientation, trouble du langage
- spasmes involontaires des muscles (myoclonie) qui surviennent en général 6 mois après le début des symptômes
- troubles de la vue : baisse de l’acuité visuelle
- troubles de l’équilibre : démarche ébrieuse
- tremblements
- perte de coordination musculaire (ataxie)
- crises épileptiques
| Bon à savoir | Selon les individus, les symptômes peuvent se développer progressivement ou de façon soudaine. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme pendant 10 à 20 années après avoir contracté la vMCJ. [4] On observe en règle générale une atteinte progressive des muscles respiratoires pouvant augmenter le risque de déclaration d’une pneumonie. |
IV – Maladie de Creutzfeldt-Jakob: diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob n’est pas toujours évident dans la mesure où d’autres affections peuvent entraîner des symptômes similaires.
| EXAMEN CLINIQUE ET INTERROGATOIRE | SUJET JEUNE Interrogatoire : consommation de viande bovine transformée dans des pays où la maladie de la vache folle a été observée? SUJET ÂGÉ *évaluation des fonctions cognitives *évaluation motrice : présence de saccades involontaires ? instabilité de la marche ? |
| IRM | permet de détecter des changements caractéristiques du cerveau y compris certains qui se produisent uniquement chez les personnes atteintes de la vMCJ |
| PONCTION LOMBAIRE | prélèvement et analyse du liquide céphalorachidien afin de détecter la présence éventuelle de prions |
| ELECTROENCÉPHALOGRAPHIE (EEG) | recherche des anomalies caractéristiques de l’activité électrique du cerveau, qui se produisent chez 70 % des personnes atteintes de la MCJ. NB : des changements sont observables à la fin de la maladie |
| ANALYSE D’URINE | permet de détecter la présence éventuelle de prions dans le cas d’une vMCJ |
| BIOPSIE POST MORTEM | une autopsie est essentielle pour confirmer le diagnostic et le type de maladie à prions. |
V – Maladie de Creutzfeldt-Jakob : traitement
A ce jour, aucun traitement ne permet de traiter cette maladie mais des médicaments peuvent être prescrits afin de soulager certains symptômes.
VI – Maladie de Creutzfeldt-Jakob : pronostic
“La plupart des personnes souffrant de MCJ meurent dans les 6 à 12 mois après l’apparition des symptômes. La survie des patients à 2 ans est d’environ 10 à 20 %. Les personnes atteintes de la vMCJ survivent généralement pendant environ 18 mois. La cause de décès est souvent une pneumonie.”[5]
Ce qu’il faut retenir :
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions rare et grave
- Elle entraîne une détérioration rapide des fonctions neurologiques
- Le diagnostic repose sur plusieurs examens médicaux spécialisés
- Il n’existe pas de traitement curatif, seulement une prise en charge des symptômes
Sources :
- [1] Maladie de Creutzfeldt-Jakob – Santé publique France
- [2] Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) – Manuel MSD – juin 2020
- [3] Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) – Manuel MSD – juin 2020
- [4] Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) – Manuel MSD – juin 2020
- [5] Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) – Manuel MSD – juin 2020
- Maladies à prions / Maladie de Creutzfeldt-Jakob – Inserm – MAJ 3 mai 2021
- Les maladies à prions : causes, mécanismes biologiques, symptômes, diagnostics et traitements – ICM
