Mise à jour: 15 février 2023
Maladie neurodégénérative rare, la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot “affecte aujourd’hui 5 000 à 7 000 patients en France avec une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100 000 habitants” [1].
Cette pathologie évolutive très handicapante se caractérise par “un affaiblissement puis une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole. [Elle n’affecte en revanche pas les fonctions intellectuelles et sensorielles].” [2]
Comment diagnostiquer une SLA? Quels sont les symptômes liés à cette maladie ? Quels sont les traitements possibles ?
Medicalib vous en dit plus à ce sujet.
Cet article, destiné au grand public, s’appuie sur les données scientifiques disponibles sur le sujet traité, à sa date de mise à jour.
Il n’a pas vocation à se substituer aux recommandations et préconisations de votre médecin.
I – SLA : de quoi parle-t-on ?
1 – Définition
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une “pathologie neuromusculaire progressive et fatale.” La SLA s’attaque aux neurones moteurs (motoneurones), qui commandent les mouvements volontaires (marche, déglutition, respiration…). Leur destruction progressive entraîne une atrophie musculaire qui évolue rapidement (3 à 5 ans en moyenne) jusqu’à une paralysie complète, et conduit au décès du patient.
La SLA peut se présenter sous différentes formes :
FORME BULBAIRE
Dans ce cas, la maladie débute par une atteinte de la sphère buccale. Des troubles de l’articulation de la déglutition apparaissent.
FORME SPINALE
Dans ce deuxième cas les premiers symptômes sont visibles au niveau des membres. On relève une faiblesse musculaire au niveau d’un membre qui s’étend progressivement au reste du corps.
2 – Rappel
Il existe deux types de motoneurones :
- les neurones moteurs centraux, situés au niveau du cerveau. “Ils reçoivent l’ordre d’exécution du mouvement et le transmettent au tronc cérébral et à la moelle épinière.
- les neurones moteurs périphériques situés dans le tronc cérébral et la moelle épinière : ils sont directement connectés avec les muscles à qui ils transmettent l’ordre d’effectuer le mouvement.” [4]
| Bon à savoir | La maladie de Charcot évolue plus ou moins rapidement selon les individus mais réduit considérablement leur espérance de vie. |
II – SLA : facteurs de risque
Parmi les principaux facteurs de risques de la maladie de Charcot, on recense :
| SEXE | Très faible prépondérance masculine : 1.5 hommes pour une femme |
| ÂGE | Débute en moyenne à l’âge de 55-60 ans |
| ANTÉCÉDENTS PERSONNELS ET FAMILIAUX | *10 à 20 % de cas sont des formes familiales : mutation génétique héréditaire. *Pour 9 patients sur 10, la maladie apparaît après une mutation spontanée d’un gène. |
III – SLA : symptômes
Les premiers symptômes de la maladie varient en fonction de la forme de la maladie (bulbaire ou spinale).
Parmi les principaux symptômes de cette maladie, on recense :
- une perte de poids : amaigrissement anormal
- de la constipation
- une fatigue importante (surtout le matin)
- une faiblesse musculaire pouvant être à l’origine de chutes
- des crampes musculaires
- de petites contractions ou secousses musculaires involontaires (fasciculations).
- un dessèchement de la peau et chute de cheveux
- des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots
- une voix qui devient rauque, faible ou nasillarde.
- des difficultés à mâcher, à bouger la langue et le visage, et à avaler avec dans certains cas un épaississement de la langue.
- une installation progressive d’une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge (atteinte asymétrique au début).
- une hypersalivation ou sécheresse excessive de la bouche
- des troubles urinaires
- des douleurs musculaires ou articulaires
- une labilité émotionnelle : rires ou pleurs involontaires
- une anxiété, troubles du sommeil, dépression
- des troubles de la circulation sanguine
| Bon à savoir | “Les difficultés à respirer liées à la paralysie des muscles respiratoires et aux infections respiratoires sont la cause la plus fréquente de décès.” [5] |
IV – SLA : diagnostic
| ANALYSE BIOLOGIQUE | *recherche de perte de mouvements réflexes ou de contractions musculaires involontaires *recherche d’antécédents familiaux *recherche d’une atrophie musculaire |
| ÉLECTROMYOGRAMME | Enregistrement des signaux électriques entre les neurones et les muscles qui permet de repérer une éventuelle anomalie (perte de commande nerveuse de certains muscles) |
| IMAGERIE | *IRM : diagnostic différentiel qui permet d’éliminer d’autres pathologies |
| PONCTION LOMBAIRE | Permet d’éliminer d’autres pathologies Prélever de liquide circulant autour de la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien) pour vérifier qu’il n’y a pas d’infection. |
| ANALYSE BIOLOGIQUE | *Prise de sang pour étude génétique. Recherche d’une mutation : proposée quand deux cas familiaux ont déjà été recensés. |
| Bon à savoir | La confirmation d’une atteinte à la fois motrice et périphérique permettra de poser le diagnostic de la maladie de Charcot. |
V – SLA : prise en charge
Aucun traitement ne permet à ce jour de guérir cette maladie mais une prise en charge globale contribue à freiner son évolution et à soulager les symptômes.
| TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX | *le Riluzole® permet d’allonger l’espérance de vie des patients. *médicaments permettant de décontracter les muscles *antidouleurs *antidépresseurs |
| PRISE EN CHARGE MULTIDISCIPLINAIRE | Prise en charge globale par différents professionnels de santé au sein d’un centre dédié : pneumologue, kinésithérapeute, diététicienne, orthophoniste, ergothérapeute, psychologue, assistante sociale améliore le pronostic. |
| Bon à savoir | En règle générale, un décès survient décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic. |
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Sources :
- [1] La SLA en chiffres – ARSLA
- [2] La Sclérose Latérale Amyotrophique – Encyclopédie Orphanet Grand Public – Mai 2008
- [3] La maladie de Charcot ou Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) : causes, mécanismes, symptômes et traitements – Institut du Cerveau (ICM) – MAJ juin 2022
- [4] La maladie de Charcot ou Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) – Fédération pour la recherche sur le cerveau
- [5] La Sclérose Latérale Amyotrophique – Encyclopédie Orphanet Grand Public – Mai 2008
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie de Charcot – Inserm – MAJ 25 janvier 2021
- SLA – Sclérose latérale amyotrophique – Centre Hospitalier Universitaire Vaudois – MAJ 19 mars 2019
